1. sayfa ve
Tekrarlanan kayıtlar tek bir kaynakta birleştirilmektedir.
1
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Yazar(lar) :
Konu :
Moleküler Biyoloji ve Genetik, Temel Bilimler, Dahili Tıp Bilimleri, Yaşam Bilimleri, Tıbbi Genetik, Sağlık Bilimleri, Tıp, Yaşam Bilimleri (LIFE), Moleküler Biyoloji ve Genetik, GENETİK VE HAYAT
Yıl :
2004
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
Wiley-Liss
Yazar(lar) :
Konu :
Griscelli syndrome, Elejalde syndrome, PAID syndrome, Rab27A, MYOVA, 15q21, slac2-amelanophylin
Yıl :
2003
American Journal of Medical Genetics Part A
3
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi
Yazar(lar) :
Konu :
D-2-hydroxyglutaric acidura, Isocitrate dehydrogenase, Metaphyseal chondromatosis, Mosaicism, Somatic mutation, Whole-genome sequencing
Yıl :
2011
American Journal of Medical Genetics, Part A
4
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Yazar(lar) :
Konu :
Moleküler Biyoloji ve Genetik, Temel Bilimler, Sağlık Bilimleri, Dahili Tıp Bilimleri, Tıbbi Genetik, Yaşam Bilimleri, Tıp, Yaşam Bilimleri (LIFE), Moleküler Biyoloji ve Genetik, GENETİK VE HAYAT
Yıl :
2020
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
5
Araştırma Makalesi

Araştırma Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
Wiley-Liss
Yıl :
2003
American Journal of Medical Genetics Part A
6
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yazar(lar) :
Sari Erkan
,
Bereket Abdullah
,
Yesilkaya Ediz
,
Bas Firdevs
,
Bundak Ruveyde
,
Aydin Banu Kucukemre
,
Darcan Sukran
,
Dundar Bumin
,
Buyukinan Muammer
,
Kara Cengiz
,
Adal Erdal
,
Akinci Aysehan
,
Atabek Mehmet Emre
,
Demirel Fatma
,
Celik Nurullah
,
Ozkan Behzat
,
Ozhan Bayram
,
Orbak Zerrin
,
Ersoy Betul
,
Dogan Murat
,
Atas Ali
,
Turan Serap
,
Goksen Damla
,
Tarim Omer
,
Yuksel Bilgin
,
Ercan Oya
,
Hatun Sukru
,
Simsek Enver
,
Okten Aysenur
,
Abaci Ayhan
,
Doneray Hakan
,
Ozbek Mehmet Nuri
,
Keskin Mehmet
,
Onal Hasan
,
Akyurek Nesibe
,
Bulan Kezban
,
Tepe Derya
,
Emeksiz Hamdi Cihan
,
Demir Korcan
,
Kizilay Deniz
,
Topaloglu Ali Kemal
,
Eren Erdal
,
Ozen Samim
,
Demirbilek Huseyin
,
Abali Saygin
,
Akin Leyla
,
Eklioglu Beray Selver
,
Kaba Sultan
,
Anik Ahmet
,
Bas Serpil
,
Unuvar Tolga
,
Saglam Halil
,
Bolu Semih
,
Ozgen Tolga
,
Dogan Durmus
,
Cakir Esra Deniz
,
Sen Yasar
,
Andiran Nesibe
,
Cizmecioglu Filiz
,
Evliyaoglu Olcay
,
Karaguzel Gulay
,
Pirgon Ozgur
,
Catli Gonul
,
Can Hatice Dilek
,
Gurbuz Fatih
,
Binay Cigdem
,
Bas Veysel Nijat
,
Fidanci Kursat
,
Gul Davut
,
Polat Adem
,
Acikel Cengizhan
,
Cinaz Peyami
,
Darendeliler Feyza
Konu :
anthropometry, karyotype, turner syndrome
Yıl :
2016
American Journal of Medical Genetics Part A
7
Araştırma Makalesi

Araştırma Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
American Journal of Medical Genetics, Part A
Yazar(lar) :
Yıl :
2015
American Journal of Medical Genetics, Part A
8
Kitap Bölümü

Kitap Bölümü
Kaynak
:
Yayıncı:
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Yazar(lar) :
Konu :
Yaşam Bilimleri, Temel Bilimler, Bitki ve Hayvan Bilimleri, Tarım ve Çevre Bilimleri (AGE)
Yıl :
2021
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
9
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
Wiley-Liss
Yazar(lar) :
Konu :
autosomal recessive amelogenesis imperfecta, AMBN, AMELX, ENAM, FAM83H, KLK4, MMP20, TUFT1
Yıl :
2009
American Journal of Medical Genetics Part A
10
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yazar(lar) :
Konu :
centromere protein F, ciliopathy, exome, gene discovery, massively parallel sequencing, microcephaly, Stromme syndrome
Yıl :
2017
American Journal of Medical Genetics Part A
11
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yazar(lar) :
Konu :
compound heterozygous, GPT2, IDD, microcephaly, progressive motor symptoms
Yıl :
2018
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
12
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yazar(lar) :
Konu :
amyotrophic lateral sclerosis (ALS), familial ALS, infantile ascending hereditary spastic paraplegia (IAHSP), juvenile amyotrophic lateral sclerosis (JALS), linkage analysis, whole‐, exome sequencing
Yıl :
2020
American Journal of Medical Genetics Part A
13
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yazar(lar) :
Mustafa Kılıç
,
Ali Dursun
,
Turgay Coşkun
,
Ayşegül Tokatlı
,
Rıza K. Özgül
,
Didem Yücel Yılmaz
,
Mehmet Karaca
,
Deniz Doğru
,
Dursun Alehan
,
Sibel Kadayıfcılar
,
Aydan Genç
,
Handan Turan Dizdar
,
Burhanettin Gönüldas
,
Sema Savcı
,
Melda Sağlam
,
Cemalettin Aksoy
,
Umut Arslan
,
Hatice Serap Sivri
Konu :
Enzyme Replacement Therapy, Genotype, Mucopolysaccharidosis Type VI, Outcome
Yıl :
2017
American Journal of Medical Genetics Part A
14
Araştırma Makalesi

Araştırma Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
Wiley-Liss
Yazar(lar) :
Yıl :
2003
American Journal of Medical Genetics Part A
15
Araştırma Makalesi

Araştırma Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
WILEY-LISS
Yıl :
2003
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
16
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
Wiley-Liss
Konu :
ring chromosome 4, Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), r(4)(, iris coloboma, cleft lip, palate, hypospadias, double urethral orifices, midgut malrotation, corpus callosum hypoplasia, multicolor banding (MCB), CGH analysis of chromosome 4
Yıl :
2006
American Journal Of Medical Genetics Part A
17
Araştırma Makalesi

Araştırma Makalesi
Kaynak
:
Yıl :
2003
American Journal of Medical Genetics Part A
18
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yazar(lar) :
Konu :
3M syndrome, CUL7, growth hormone, OBSL1, short stature
Yıl :
2021
American Journal of Medical Genetics Part A
19
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yayıncı:
Wiley-Blackwell
Yazar(lar) :
Konu :
LACHT syndrome, Mardini-Nyhan association, lung agenesis, bifid thumb
Yıl :
2015
American Journal of Medical Genetics Part A
20
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Yazar(lar) :
Konu :
ACTLB6, DECAM, Inframe Deletion, Neurodevelopment, WES
Yıl :
2019
American Journal of Medical Genetics Part A
21
Dergi Makalesi

Dergi Makalesi
Kaynak
:
Konu :
autosomal recessive syndactyly, mesoaxial synostosis, 17p13.3, linkage analysis, syndactyly type IX Malik-Percin type
Yıl :
2005
10.1002/ajmg.a.30656 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A Makale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı