Piri Keşif Aracı

1

Possible autosomal recessive inheritance in an infant with acrofacial dysostosis similar to nager syndrome

Dergi Makalesi

Kaynak :

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Osman Oztekin , Jillian S. Parboosingh , Banu Guzel Nur , Francois P. Bernier , Fırat Kardelen , Ercan Mihci , Salih Kalay

Yıl :

2013

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Sitesi

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

DOI : 10.1002/ajmg.a.36051

Cilt: 161
Sayı: 9
Sayfa: 2311-2315
Yayın Tarihi: 2013-09-01

2

Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: Report of 12 new cases and literature review

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Kaynak 3:

JSTOR

Kaynak 4:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Josette Lucas , Yline Capri , Sylvie Jaillard , Nathalie Le DÛ , Anneu2010Claude Tabet , Claire De Barace , Joris Andrieux , Loïc De Pontual , Jeanu2010Marc Pinard , Azzedine Aboura , Florence Demurger , Louise Devisme , Valérie Malan , Hubert Journel , Annick Toutain , Catherine Henry , Pascale Marcorelles , Marieu2010Christine De Blois , Catherine Vincentu2010Delorme , Aziza Lebbar , Laurent Pasquier , Jeanne Amiel , Laurence Perrin , Eva Pipiras , Abdelmadjid Benmansour , aïla El Khattabi , Dominique P. Germain , Marcu2010Antoine Belaudu2010Rotureau , Christèle Dubourg

Yıl :

2015

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36932 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36932 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 3:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36932 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 4:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36932 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.36932

Cilt: 167
Sayı: 6
Sayfa: pp. 1252-1261
Yayın Tarihi: 2015-06-01

3

Recurrent chronic histiocytic intervillositis with intrauterine growth restriction, osteopenia, and fractures

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Kaynak 3:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Gregory Bennett , Nicholas Manton , Ravi Savarirayan , Christopher P. Barnett , Eric Haan , Lynette Moore , April Crawford , Yee Khong

Yıl :

2016

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37856 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37856 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 3:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37856 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.37856

Cilt: 170
Sayı: 11
Sayfa: 2960-2964
Yayın Tarihi: 2016-11-01

4

Chromosomal‐array analysis reveals partial 11q duplication and partial 12p deletion in a mildly affected case

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Kaynak 3:

JSTOR

Kaynak 4:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Meral Yirmibeş Karaoğuz , Mehmet Ali Ergün , Esra Tuğ , Ferda E. Perçin , Gülsüm Kayhan

Yıl :

2014

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36495 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36495 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 3:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36495 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 4:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.36495 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.36495

Cilt: 164
Sayı: 7
Sayfa: 1770-1776
Yayın Tarihi: 2014-07-01

5

Atypical facial clefting in a patient with Goltz syndrome

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Maria Leine Guion-Almeida , Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini , Ligiane Alves Machado-Paula , Siulan Vendramini

Yıl :

2006

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.30141 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.30141 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.30141

Cilt: 140A
Sayı: 14
Sayfa: 1616-1616
Yayın Tarihi: 2006-07-15

6

The perceived personal control (PPC) questionnaire as an outcome of genetic counseling: Reliability and validity of the instrument

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Arwen H. Pieterse , Margreet G.E.M. Ausems , Alexandra M. van Dulmen , Ellen M.A. Smets , Cora M. Aalfs

Yıl :

2006

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.31185 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.31185 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.31185

Cilt: 140A
Sayı: 8
Sayfa: 843-850
Yayın Tarihi: 2006-04-15

7

Congenital thrombocytopenia in a neonate with an interstitial microdeletion of 3q26.2q26.31

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Kaynak 3:

JSTOR

Kaynak 4:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Stefan Gröschel , Ruud Delwel , Jan Maarten Cobben , Taco Kuijpers , Claudia Erpelinck , Mathijs Sanders , Arjan Bouman , Lia Knegt

Yıl :

2016

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37451 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37451 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 3:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37451 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 4:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37451 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.37451

Cilt: 170
Sayı: 2
Sayfa: pp. 504-509
Yayın Tarihi: 2016-02-01

8

Be careful with familial unbalanced chromosome abnormalities!1

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Kaynak 3:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

A. García , L. Rodríguez , M.L. Martínezu2010Fernández , J.L. Peña Segura , E. Niebuhr

Yıl :

2008

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.32383 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.32383 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 3:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.32383 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.32383

Cilt: 146A
Sayı: 15
Sayfa: 2005-2007
Yayın Tarihi: 2008-08-01

9

A novel homozygous PAM16 mutation in a patient with a milder phenotype and longer survival

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Kaynak 3:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Gen Nishimura , Shahida Moosa , Virginia Fano , Janine Altmüller , Peter Nürnberg , Maria Gabriela Obregon , Bernd Wollnik , Holger Thiele

Yıl :

2016

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37823 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37823 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 3:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.37823 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.37823

Cilt: 170
Sayı: 9
Sayfa: 2436-2439
Yayın Tarihi: 2016-09-01

10

Ambiguous genitalia: What prenatal genetic testing is practical?

Dergi Makalesi

Kaynak 1:

JSTOR

Kaynak 2:

JSTOR

Kaynak 3:

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Margaret P. Adam , Melissa A. Parisi , Margarett Shnorhavorian , Richard E. Grady , Angela Badaru , Edith Y. Cheng , Elizabeth McCauley , Roberta A. Pagon , Patricia Y. Fechner , Linda A. Ramsdell

Yıl :

2012

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Siteleri

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

Kaynak 1:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.35338 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 2:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.35338 arayıcılığı görüntüle.
Kaynak 3:

http://doi.org/10.1002/ajmg.a.35338 arayıcılığı görüntüle.

DOI : 10.1002/ajmg.a.35338

Cilt: 158A
Sayı: 6
Sayfa: 1337-1343
Yayın Tarihi: 2012-06-01

11

Atypical facial clefting in a patient with Goltz syndrome

Dergi Makalesi

Kaynak :

JSTOR

Dergi:

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı:

John Wiley & Sons, Inc.

Yazar(lar) :

Maria Leine Guion-Almeida , Elaine Sbroggio de Oliveira Rodini , Ligiane Alves Machado-Paula , Siulan Vendramini

Yıl :

2006

American Journal of Medical Genetics Part A

Yayıncı Web Sitesi

Piri Tam Metin Bulucu Ek Bilgiler

Kaydet

DOI : 10.1002/ajmg.a.30141

Cilt: 140A
Sayı: 14
Sayfa: 1616-1616
Yayın Tarihi: 2006-07-15

Yayın Yılı

Sınırla

Doküman Türü Tümü

Veri Tabanı Tümü

Dergi İsmi Tümü

Disiplin Tümü

Disipline Göre İlgililik

Alt Disiplin Tümü

Konu Tümü

Yayıncı Tümü

Lisan Tümü

Doküman Türü

Tümü

Veri Tabanı

Tümü

Dergi İsmi

Tümü

Disiplin

Tümü

Alt Disiplin

Tümü

Konu

Tümü

Yayıncı

Tümü

Lisan

Tümü